Autor: Šta je Gatrijev test kod beba, zašto se radi i šta on pokazuje? Sve to i još mnogo toga vam prenosimo baš ovde! Počnimo od toga zašto se bebi vadi krv iz pete.
Šta je Gatrijev test kod beba?
Gatrijev test je vrsta skrining testa odnosno procene da li će beba razviti određenu bolest. U ovom slučaju traže se 2 stanja: fenilketonurija i kongenitalna hipotireoza.
O čemu je reč i šta tačno ovaj neonatalni skrining novorođenčeta otkriva.
Fenilketonurija
Fenilketonurija predstavlja bolest u kojoj se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu bebe, nagomilava se i izaziva oštećenja funkcije mozga.
Analizom krvi iz pete bebe se dobijaju neophodne informacije o ovoj bolesti i ranim dijagnostikovanjem se može uspešno sprovesti terapija.
Izuzetno je važno da se ova bolest detektuje na vreme, jer ako se sa terapijom ne krene rano, po rođenju bebe, posledice mogu biti vrlo ozbiljne. Fenilketonurija uzrokuje mentalne probleme i nepravilno razvijanje bebe koja se može primetiti tek nakon navršenih 6. meseci života.
Dakle, ne postoji drugačiji način da se primeti ova bolest osim Gatrijevim testom, a zatim se sprovodi lečenje koje je vrlo uspešno! Što je beba starija, a bolest je prisutna, terapija neće imati željeno delovanje i biće manje uspešna.
Smanjena funkcija štitne žlezde – hipotireoza
Pored Gatrijevog testa, odmah se radi još jedno testiranje na hipotireozu odnosno smanjen rad štitne žlezde bebe.
Smanjena funkcija štitne žlezde može uticati na rad metabolizma bebe, termoregulaciju, srčane radnje. Hormoni koje stvara štitna žlezda ili tiroidni hormoni su važni za razvoj mozga, rast i razvoj tela uopšte. To znači da hipotireoza može uticati na intelektuani, ali i fizički razvoj bebe, ako se ne leči na vreme. Zato se ovi testovi rade rano, da bi se terapija sprovela na vreme. a posledice bile minimalne.
Postoji terapija za ovaj problem – hormonski lek koji drži situaciju pod kontrolom. Ponekada je problem takav da je terapija neophodna čitavog života .
Ovo su prva dva važnija testa koja se rade po rođenju deteta i kod nas su zakonom obavezna.
Ali kako se zapravo radi?
Saznajte u daljem tekstu
Kako se radi Gatrijev test
Možda vam ovo testiranje zvuči strašno, obzirom na to da otkriva ozbiljan problem, ali zapravo nije.
Gatrijev test se izvodi tako što se na peti novorođenčeta napravi mali rez ili se bocne i uzme se par kapi krvi.
To je dovoljno da se istraži nagomilavanje fenilalanina i da se da dijagnoza (ukoliko je ima). Rezultati se čekaju oko 2 nedelje i pozivaju vas samo ukoliko je test pozitivan ili ukoliko ga je potrebno ponoviti. Ako se ustanovi da problema nema, niko vas neće kontaktirati.
Sigurno se pitate i da li bebu ovo testiranje boli.
Stručnjaci kažu da Gatrijev test ne bi trebao da bude bolan za dete, jer je ranica vrlo mala i plitka, ali može biti blago neprijatna. Neke bebe ako spavaju u trenutku vađenja krvi na opisan način, uopšte ne reaguju. To govori u prilog tome da nije strašno bolan, ali ipak možete posle bebi držati hladnu oblogu na peti.
Gde se Gatrijev test radi?
Ako uzmemo u obzir da se ovo testiranje mora uraditi najkasnije do 8. dana bebinog života, jasno da moramo znati i gde se radi!
Preporučuje se da se test uradi 48 do 72h od rođenja ali najkasnije do 8 dana od rođenja.
Nekim bebama se Gatrijev test radi dok su još u porodilištu. Drugim bebama roditelji zakažu testiranje na mestu koje je navedeno na otpusnoj listi ili će im reći u porodilištu pri izlasku. Najčešće je to odeljenje pedijatrije ili dom zdravlja za decu i bebe. U svakom slučaju, pratite instrukcije koje će vam dati pri izlasku iz porodilišta i sve će biti u redu.
Granične vrednosti za Gatrijev test bebe
Normalne vrednosti koje su vezane za količinu fenilalanina u telu trebaju da budu do 4 odnosno 2ml/dl.
Ukoliko je test pozitivan na feniketonuriju granične vrednosti će ići do 20ml/dl.
Kada je u pitanju delimični poremećaj razgradnje ovog enzima vrednosti su između 8 i 10ml/dl.
Da bi se dobili validni rezultati potrebno je da se uzorak krvi iz pete uzme nakon 48h mada bi idealno bilo oko 72h od rođenja. Potrebno je i da beba jede barem 48h pre uzimanja uzorka. Na taj način se enzim sakupi u onim količinama koje mogu da ukažu da postoji problem. Ukoliko se uzorak i ne uzme u tim danima, toleriše se do 8. dana od rođenja bebe.
Na šta sve ukazuje Gatrijev test?
Gatrijev test ili analiza krvi iz pete bebe, je još 1962 godine razvio Robert Gatri, želeći da pokuša da detektuje nasledne metaboličke bolesti poput spomenute fenilketonurije. Ali on može da detektuje prisustvo i drugih endokrinoloških ili metaboličkih bolesti poput:
- Leucinoze – bolest javorovog sirupa
- Cistična fibroza
- deficit karnitin-acil-karnitin-translokaze
- izovalerijanska acidurija
- deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina srednje dugog lanca
- deficit 3-hidroksiacil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina dugog lanca
- deficit acil-KoA dehidrogenaze masnih kiselina veoma dugog lanca
- deficit karnitin-palmitoil-transferaze I
- deficit karnitin-palmitoil-transferaze II
- glutarna acidurija tipa I
- citrulinemija tipa I
- argininemija
Na primer acidurija se odnosi na problem sa razgradnjom belančevina iz hrane i osobe sa takvom dijagnozom bi morale da vode računa o tome.
Deficit karnitin-acil-karnitin-translokaze i ako redak je jedan od uzroka iznenadne smrti kod novorođenčadi, a manifestuje se napadima, srčanim problemima, disajnim zastojima, mišićnom slabošću..
Cistična fibroza je nasledna bolest koja utiče na stvaranje i nagomilavanje guste sluzi u plućima ali može uticati na različite organe poput pankreasa ili organa za varenje pa i reproduktivnih sistema.
Iako vam mnogi od ovih naziva ne znače mnogo, neophodno je reći da je za svaku potrebna terapija ili određeni tip lečenja i da ako se uoče rano, mogu se držati pod kontrolom. U tome leži važnost Gatrijevog testa.
Ponavljanje Gatrijevog testa
Da li Gatrijev test mora da se ponovi i zašto?
Ponekada je neophodno ponavljanje iz različitih razloga. Nekada dolazi do brže koagulacije uzete krvi, ponekada je u pitanju previše mala količina uzetog uzorka.Koji god da je razlog najverovatnije ćete dobiti poziv da dovedete bebu na ponovno testiranje.
Kada se test ponovi takođe važi pravilo da očekujete poziv samo ukoliko nešto nije u redu.
Ukoliko je testiranje pozitivno nakon ponavljanja testa, još nije vreme za paniku – vrše se dodatna testiranja da dijagnozu potvrde ili opovrgnu.
Fenilketonurija nije smrtonosna ako se leči a za lečenje je potrebno promeniti ishranu bebe. Postoje i društva osoba koje su obolele od ove bolesti koja mogu pomoći u organizovanju i edukaciji roditelja.
Još jedno često pitanje je da li treba ponoviti Gatrijev test ako majka pije antibiotik? Do sada nije ustanovljeno da li određeni lekovi koje je majka konzumirala mogu da utiču na testiranja. Ipak pre testiranja i u porodilištu obavezno navedite da koristite neku terapiju i koju, a lekari će onda znati šta i kako dalje da rade.
Da li se ovo testiranje može preskočiti?
Kako se u većini slučajeva Gatrijev test radi vrlo rano, ponekada i u porodilištu, retko kada se i odbija. Ponegde se navodi da je on zakonski obavezan.
Postoje situacije u kojima se zbog drugih komplikacija test radi nešto kasnije, ili ako se uradi roditelj ne bude obavešten odmah. To se uglavnom dešava kada je beba ili majka životno ugrožena pa se u toj zbrci testiranje malo odloži, ili majka propusti tu informaciju. Svakako bi na otpusnoj listi trebalo da bude navedeno vreme testiranja i kada da očekujete mogući poziv.
Gatrijev test svakako ne bi trebalo preskakati, jer se na primer fenilketonurija ne može otkriti na drugi način, ili kada je beba starija, a to može uzrokovati mnogo ozbiljniji problem. Ako se ishrana bebe ne promeni tako da se aminokiseline koje se ne razgrađuju zbog bolesti ne unose u organizam, bebin razvoj neće ići uzlaznim tokom.
Ishrana za regulisanje fenilketonurije treba da NE sadrži fenilalanin.
Šta ako je rezultat pozitivan?
U slučaju da je rezultat ovog testiranja pozitivan, važno je da ostanete smireni da se obratite svom lekaru koji će vas uputiti u to šta i kako dalje.
Prvo će vas uputiti u to kako da regulišete ishranu bebe i time prekinete nagomilavanje fenilalanina.
Umesto mlečne ishrane, jer se u mleku nalaze minimalne količine ovog enzima, mogu vam preporučiti posebne formule za bebe. Ove formule su sastavljene posebno za bebe sa ovakvim problemom.
Kasnije kada beba prelazi na čvrstu hranu, biče neophodno pratiti posebni plan ishrane. On se odnosi na namirnice koje nemaju ili imaju minimalnu količinu fenilalanina. To su najčešće: grašak, kupus, krastavac, šargarepe, rotkvice, neka citrusna voća, trešnje, šljive..
Na osnovu ovakve dijete bebin razvoj neće biti ugrožen i kako raste namirnice će se menjati. Iako je ponekada potrebno ovakvu ishranu praktikovati tokom celog života, ne treba očajavati. Postoje udruženja osoba koji pate od ove bolesti sa kojima možete stupiti u kontakt i potražiti savete, podršku i pomoć.
Lažno pozitivan Gatrijev test
Testiranje ovog tipa se ponekada može i lažno manifestovati. Obično je to zbog nekih spoljnjih uticaja jer se testiranje bazira na bakteriskoj reakciji na β-2-Thienylalanine.
Testiranje podrazumeva poseban papir, uzorak krvi i određenu vrstu bakterije. Ako je u uzorku krvi prisutna fenilketonurija. bakterije će rasti i razvijati se i dati pozitivan rezultat. Ukoliko ne postoji bolest, ni bakterije se neće razvijati.
Ponekada se može desiti da test da lažno pozitivan rezultat usled nekih drugih prisutnih elemenata u uzorku krvi za testiranja. Zato se, ako postoji sumnje i potreba test ponavlja ili se rade dodatna testiranja koja će dijagnozu potvrditi ili negirati.
Šta je još važno da znate o Gatrijevom testu?
Ono što je važno da znate je i sledeće:
- Ovo je prvi test koji će bebi biti rađen od momenta rođenja!
- Oboljenja koje detektuje su izuzetno retka: fenilketonurija 1:3000, cistična fibroza 1:2500 itd. To znači da jedna beba od 3000 može da ima feniketonuriju, ili će se roditi jedna od 2500 beba koja će imati cističnu fibrozu.
- Uz pravu terapiju i plan ishrane većina problema koja se detektuje ovim testiranjem može da se drži pod kontrolom.
- Bolesti na koje se testiranje sprovodi su nasledne i obično pripadaju takozvanom recesivnom tipu (nisu dominantnog tipa) . To znači da oba roditelja imaju recesivni gen koji prenose na bebu i kod nje se ispoljava.
- Ako je test pozitivan prvo potražite savet lekara, zatim osoba sa istim problemom. Sakupite iskustva, savete i pratite uputstva stručnih lica. Na taj način će i lečenje i držanje bolesti pod kontrolom bili lakše.
Izvori:
https://www.whattoexpect.com/first-year/the-heel-stick-test.aspx https://patient.info/pregnancy/newborn-baby-screening-tests/bloodspot-test https://embryo.asu.edu/pages/guthrie-test-early-diagnosis-phenylketonuria https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/family-experiences/a-simple-heel-prick https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1516615/ https://www.mdpi.com/2409-515X/7/1/5 https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/00333549131280S204
